咨询：关于罕见病的用药问题

　　 领导您好！我是一名庞贝病患者的父亲。庞贝病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病。由于患者体内一种α-1,4-糖苷酸酶(也称为酸性麦芽糖酶)缺陷或完全缺乏，导致糖原在体内积累，造成肌肉、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损，最终全身功能衰竭而亡。2017年5月，治疗此病唯一特效药美而赞(Myozyme)在中国上市。但国内没有任何针对庞贝病医疗报销的政策，高昂的药价使患者家庭无法承受。由于无任何替代药物可治，大多数患者只能忍受病痛折磨，无法自由奔走，甚至无法自由呼吸，最终导致死亡。作为一种有药可医的罕见病，至今没有得到相关政策的关注和支持，患者群体仍处于有药可医、没钱用药的窘境。为此，我们恳请您关注庞贝病患者，尽快将庞贝病特效药美尔赞(Myozyme)纳入大病医保药品目录，解决庞贝病患者用药支付问题。期待您的回复！

　　你好！你反映的“罕见病用药问题”的留言收悉，现答复如下：2017年，国家调整《基本医疗保险药品目录》，未将美而赞纳入国家《基本医疗保险药品目录》，我们按照国家相关规定组织专家进行评审，并根据“低水平、广覆盖”的原则，尽可能在国家政策范围之内，结合我省实际情况，将临床疗效好、价格低的药品纳入我省《基本医疗工伤生育保险药品目录》。由于这种药品上市较晚，而且我省目前的经济水平有限，这种药物未能纳入我省《基本医疗工伤生育保险药品目录》。下一步国家将建立医保药品动态调整机制和谈判机制，我们会积极向人社部反映，建议将美而赞等治疗必需但价格昂贵的药物通过国家谈判纳入《药品目录》，以尽量减轻参保患者大病的医疗费用负担。

　　包括庞贝病在内的罕见病医疗保障是一项系统工程，涉及诊断、治疗、药品生产供应、医保报销等各个领域，需要政府、社会、企业、医疗机构等多方面的共同努力。就此问题，我们专门向国家人社部进行了请示，目前国家对罕见病的医疗保障制度尚在调研阶段。我厅也高度重视罕见病患者的医疗保障问题，开展了相关调研和测算工作，下一步，我们也将借鉴外省市的经验，探索引入财政支持、社会捐助和医保谈判机制，联合财政、民政、慈善等部门，逐步降低特定药品价格，形成多方共付模式，通过基本医疗保险、大病保险、困难群众大病补充保险、医疗救助、慈善捐助等多层次的医疗保障体系，进一步减轻患者个人医疗费用负担，更好地解决群众因病致贫、因病返贫问题。